Наследственные мышечные дистрофии

Abstract

Точная диагностика наследственных мышечных заболеваний начинает в последние годы внедряться в клиническую практику благодаря достижениям генетики. Открытие генетических дефектов, характерных для разных клинических вариантов мышечных дистрофий, дало возможность создать специфические тест-системы для верификации диагноза. Открытие генных и белковых причин нейромышечной патологии, однако, не исключает первичную клиническую диагностику, которая должна предшествовать генетическому анализу.

Precise diagnostic of hereditary muscular diseases begins to change during recent years due to genetic achievements. Genetic defects discoveries typical for different clinical variants of muscular dystrophies give opportunity for creation of specific test-systems to verify the diagnosis. Determination of gene and protein causes of neuromuscular pathology however does not exclude initial clinical diagnostic which cost less and easier to find.