Ассоциация полиморфизма гена СОМТ с болезнью Паркинсона

Abstract

Болезнь Паркинсона - одно из наиболее тяжелых и распространенных нейродегенеративных заболеваний. Подавляющее большинство случаев заболевания представлено спорадической формой мультифакторной природы. Важную роль в развитии болезни Паркинсона играет генетическая предрасположенность. Цель исследования - изучение ассоциаций полиморфизмов гена COMT, кодирующего фермент катаболизма дофамина катехол-О-метилтрансферазу, с болезнью Паркинсона. Материал и методы. Обследовано 232 пациента с диагнозом «болезнь Паркинсона» и 127 здоровых лиц русской популяции Сибирского региона. В качестве материала для исследования была использована венозная кровь. Проведено генотипирование семи однонуклеотидных полиморфизмов (rs4680, rs6269, rs4633, rs4818, rs769224, rs165774, rs174696) гена COMT. Статистическая обработка результатов проводилась при помощи программы SPSS 17.0. Результаты. Выявлена достоверная ассоциация полиморфизма rs165774 с болезнью Паркинсона, что подтверждает роль полиморфных особенностей гена катехол-О-метилтрансферазы в патофизиологических процессах при болезни Паркинсона.

Parkinson’s disease (PD) is one of the most serious and widespread neurodegenerative disorders. Genetic susceptibility plays a significant role in the development of PD. The aim of our study was to investigate associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the COMT gene coding dopamine catabolism enzyme and Parkinson’s disease. Materials and methods. In this study seven SNPs (rs4680, rs6269, rs4633, rs4818, rs769224, rs165774, rs174696) of COMT were genotyped. 232 patients with PD and 127 healthy individuals in the Siberian region of Russia were examined. Venous blood samples were drawn as a marker of PD. Statistical differences in the prevalence of alleles and genotypes between groups of patients were assessed using IBM SPSS Statistics 23.1 software. Results. A significant association between the rs165774 polymorphism and PD was observed. Our study demonstrates that polymorphisms in the COMT gene may play an important role in the pathophysiology of Parkinson’s disease.