Риск развития опухоли гонад у пациентов с дисгенезией гонад и кариотипом 46,XY

Abstract

Нарушение формирования пола с кариотипом 46,XY или наличием в кариотипе материала Y-хро­мосомы рассматривается в качестве фактора риска опухоли гонад из герминативных клеток: гонадобластомы и дисгерминомы. Однако характер риска при различных вариантах нарушения формирования пола окончательно не установлен. Цель исследования - определить риск развития опухоли из герминативных клеток при одном из вариантов нарушения формирования пола - дисгенезии яичек с кариотипом 46,XY. Материал и методы. В исследование включено 11 пациентов с дисгенезией яичек и кариотипом 46,XY. В 4 наблюдениях имела место тотальная, в 7 - парциальная дисгенезия яичек. В 9 случаях проведена гонадэктомия с последующим гистологическим исследованием материала. Результаты. По результатам гистологического исследования гонадобластома и дисгерминома выявлены в 2 (22%) из 9 наблюдений. При этом гонадобластома и дисгерминома имели место в 2 (66%) из 3 наблюдений при тотальной дисгенезии яичек, и не выявлены ни в одном из 6 случаев парциальной дисгенезии яичек ( p = 0,1). Заключение. Таким образом, дисгенезия яичек с кариотипоп 46,XY является фактором риска развития опухоли из герминативных клеток. При тотальной форме дисгенезии яичек риск развития опухоли несколько выше. Необходимо производить гонадэктомию при тотальной дисгенезии яичек в момент выявления заболевания. При парциальной дисгенезии яичек и выборе мужского паспортного пола требуется длительное наблюдение за сохраненными гонадами.

Disorders of sex development with Y chromosome material has been associated with a high risk for developing germ cell tumors such as gonadoblastoma or dysgerminoma. The aim of the study was to investigate the risk of germ cell tumors in patients with XY gonadal dysgenesis. Material and methods. In the study included 11 patients with XY gonadal dysgenesis: 4 with complete gonadal dysgenesis and 4 with partial gonadal dysgenesis. Results. Pathologic examination revealed gonadoblastoma and dysgerminoma with gonadoblastoma in 2 of 9 (22%) patients (who had gonadectomy), including 2 of 3 patients (66 %) with complete gonadal dysgenesis. In our series of patients with gonadal dysgenesis 46,XY the risk of germ cell tumors was high, especially in patients with complete gonadal dysgenesis. Considering this results, early gonadectomy is strongly recommended in females patients. The patients with partial dysgenesis with scrotal gonads being reared as males need monitoring.