Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клинический случай

Abstract

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), или болезнь Баттена, – группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся возраст-зависимым дебютом, прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами. При всех формах НЦЛ в головном мозге и других тканях имеет место накопление патологического аутофлуоресцентного липопигмента. Диагноз устанавливают на основании определения активности специфических ферментов в лейкоцитах крови или культуре клеток кожных фибробластов, данных электронной микроскопии биоптатов, результатов молекулярно-генетического исследования. В статье описан клинический случай НЦЛ с дебютом в возрасте 3 лет в виде эпилептических тонико-клонических припадков и дальнейшим прогрессированием с присоединением миоклонических приступов, двигательных пирамидных и мозжечковых нарушений, интеллектуально-мнестических и речевых расстройств. Представленный клинический случай демонстрирует трудности в диагностике нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях, актуализирует необходимость проведения дополнительного молекулярно-генетического исследования.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL, Batten disease) are a group of inherited neurodegenerative diseases characterized by age-related onset, progressive myoclonus epilepsy, visual impairment and progressive intellectual and motor disorders. In all forms of NCL, the pathological autofluorescent lipopigment accumulates in the brain and other tissues. The diagnosis is made following determination of the activity of specific enzymes in blood leukocytes or cell culture of skin fibroblasts and investigation of biopsy specimens with electron microscopy as well as molecular genetic research. The article presents a patient with the onset of the disease at the age of 3 with epileptic tonic-clonic seizures, with further progression of the disease in the form of myoclonic seizures, motor pyramidal and cerebellar disorders, as well as intellectual, mnestic and speech disturbances. The presented clinical case demonstrates difficulties in the diagnosis of neurodegenerative diseases at onset, as well as the absence of pathognomonic signs of the disease during neurophysiological and neuroimaging examinations, which makes it necessary to conduct additional molecular and genetic research.